A maioria das pessoas conhece a Síndrome de Down clássica (Trissomia Livre), onde existem três cromossomos 21 “soltos” dentro da célula. Mas existe um tipo mais raro, que atinge cerca de 3% a 4% dos casos, chamado de Trissomia por Translocação. Muitas famílias ficam confusas com o diagnóstico: “O meu filho tem Síndrome de Down,…
Uma das dúvidas mais profundas das famílias ao receber o diagnóstico de Síndrome de Down é tentar entender o “quando” e o “como”. Existe uma busca por respostas que ajudem a compreender o início da vida de seus filhos. No caso da Trissomia 21 Livre (que representa cerca de 95% dos casos), a ciência nos…
Ao observar o crescimento de uma criança com Síndrome de Down (Trissomia 21), é comum que os pais e profissionais de saúde notem certas proporções físicas características. Uma das mais marcantes é a presença de braços e pernas que podem ser proporcionalmente menores em relação ao tronco. Essa característica dá à pessoa com T21 um…
Quando uma família recebe o diagnóstico de Síndrome de Down (Trissomia 21), é natural que a primeira pergunta seja: “Por quê?”. Em seguida, muitas vezes surge um sentimento de culpa injustificado: “Será que eu fiz algo errado? Foi algo que eu comi? Foi o estresse?”. A resposta é libertadora: Não, você não fez nada de…
No debate sobre inclusão e diversidade, um termo se tornou central para entender a principal barreira enfrentada por pessoas com deficiência: Capacitismo. Assim como o racismo é a discriminação baseada na raça e o sexismo é baseado no gênero, o capacitismo é a discriminação, o preconceito e a opressão contra pessoas com deficiência. Ele se…
A Síndrome de Down, ou Trissomia 21 (T21), é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra. Essa alteração genética resulta em uma série de características físicas (fenótipo) e de desenvolvimento que são comuns a muitas pessoas com a síndrome. No entanto, é absolutamente fundamental entender que nenhuma pessoa com T21 terá…
Uma das primeiras perguntas de uma família ao receber o diagnóstico de Trissomia 21 (T21) é: “Qual é o tratamento?”. É fundamental entender que a Síndrome de Down não é uma doença que se “cura”, mas sim uma condição genética que acompanhará a pessoa por toda a vida. Dessa forma, não existe um “tratamento para…
A pergunta sobre a coocorrência entre a Síndrome de Down (T21) e o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é cada vez mais comum em consultórios e entre as famílias. A resposta curta é: sim, é perfeitamente possível ter os dois diagnósticos, e a chance disso acontecer é significativamente maior do que na população em geral….
Uma dúvida comum entre as famílias de crianças com Síndrome de Down (T21) é se a criança também pode ter Autismo. A resposta é sim. Embora sejam duas condições distintas, elas podem ocorrer juntas, no que é conhecido como “duplo diagnóstico” ou comorbidade. A Síndrome de Down é uma condição genética (uma trissomia do cromossomo…
Uma das perguntas mais frequentes feitas por famílias que acabaram de receber o diagnóstico, ou pelo público em geral, é: “Qual é o ‘grau’ da Síndrome de Down do meu filho?”. É comum a suposição de que a condição se manifesta em níveis, como “leve”, “moderado” ou “grave”. A resposta curta e clinicamente correta é:…